Netherton综合征的临床症状主要包括皮肤红斑脱屑、毛发异常及免疫过敏反应，按严重程度可分为轻度皮肤病变、广泛性皮损伴感染风险、多系统并发症三个阶段。
1、皮肤红斑脱屑出生后出现广泛鱼鳞病样红皮病或迂回线状鱼鳞病，皮肤干燥伴大片脱屑，可能与SPINK5基因突变导致丝氨酸蛋白酶抑制剂功能缺陷有关，需使用润肤剂配合局部糖皮质激素如氢化可的松乳膏缓解症状。
2、毛发异常表现为竹节发（毛发 shaft 多处缩窄易断裂），毛干结构异常与角质形成障碍相关，日常需避免物理拉扯，严重时可尝试口服维生素A衍生物如阿维A酸改善角化。
3、免疫过敏反应患者常伴特应性皮炎、食物过敏或哮喘，与皮肤屏障破坏后抗原暴露有关，需检测过敏原并备用地氯雷他定等抗组胺药物控制过敏发作。
4、生长迟缓慢性皮肤炎症导致代谢消耗增加，部分患儿出现发育落后，需定期监测营养指标并补充高蛋白饮食，合并感染时需及时使用抗生素如头孢克洛。
建议患者定期至皮肤科与儿科随访，避免高温沐浴刺激皮肤，选择无香料保湿产品护理，合并呼吸道症状需警惕严重过敏反应。
