乳腺癌基因检测是通过分析BRCA1、BRCA2等基因突变评估乳腺癌发病风险的技术，主要适用于有家族史的高危人群、已确诊患者及亲属。
1、检测目的识别遗传性乳腺癌相关基因突变，帮助评估个体患病风险，指导预防性措施或治疗方案选择。
2、适用人群直系亲属有乳腺癌病史、年轻时确诊乳腺癌、双侧乳腺癌患者及男性乳腺癌患者建议进行检测。
3、检测方法通过血液或唾液样本进行基因测序，检测BRCA1/2等20余个乳腺癌易感基因的致病性变异。
4、结果解读阳性结果需结合遗传咨询制定监测计划，阴性结果不能完全排除风险，需定期随访。
检测前后应接受专业遗传咨询，保持健康生活方式，高风险人群可考虑增强筛查频率。
