染色体异常可能由遗传因素、物理辐射、化学物质暴露、病毒感染等原因引起，通常表现为发育迟缓、智力障碍、特殊面容等症状。
1、遗传因素父母染色体结构异常可通过配子遗传给子代，常见于平衡易位携带者。建议高风险家庭进行孕前遗传咨询，通过胚胎植入前遗传学诊断技术筛查异常胚胎。
2、物理辐射电离辐射可导致染色体断裂或非整倍体改变，孕早期接触X射线风险较高。备孕及妊娠期应避免非必要放射检查，职业暴露人群需严格做好防护。
3、化学物质苯类化合物、农药等诱变剂可能干扰染色体分离。长期接触化工原料者应定期体检，孕妇须远离装修污染等有害环境。
4、病毒感染风疹病毒、巨细胞病毒等可能干扰胚胎细胞有丝分裂。孕前接种疫苗可预防部分病毒感染，孕期出现发热皮疹需及时排查感染源。
备孕夫妇应避免接触致畸因素，有异常生育史者建议进行染色体核型分析，孕期按时完成唐氏筛查等产前诊断项目。
