唐筛主要通过血液检测结合超声检查评估胎儿染色体异常风险,具体包括早期血清学筛查、超声NT检查、中期血清学筛查三种方式。
1、早期筛查孕9-13周抽取母体静脉血检测妊娠相关血浆蛋白A和游离β-hCG,结合孕妇年龄、体重等计算风险值。
2、NT检查孕11-13周通过超声测量胎儿颈项透明层厚度,正常值应小于2.5毫米,增厚提示染色体异常风险增高。
3、中期筛查孕15-20周检测母血甲胎蛋白、游离雌三醇和hCG三项指标,综合评估21三体等染色体疾病概率。
4、联合筛查将早期与中期筛查数据整合分析,能显著提高检出率,对高风险孕妇建议进一步做无创DNA或羊水穿刺确诊。
筛查前无须空腹但需提供准确孕周信息,若结果异常应及时咨询遗传学专家进行后续诊断。