开放性神经管缺陷是指胎儿在发育过程中神经管闭合不全导致的一类先天畸形。
神经管是胚胎早期发育的中枢神经系统雏形，若闭合过程受阻，可能引发脊柱裂、无脑畸形等疾病。脊柱裂表现为椎管未完全闭合，脊髓和脊膜可能暴露或膨出，常见于腰骶部。无脑畸形则是颅骨和大脑半球严重缺失，多导致流产或出生后短期内死亡。这类缺陷通常在孕早期形成，与叶酸缺乏、遗传易感性、糖尿病控制不佳等因素相关。孕前3个月至孕早期补充叶酸可降低发生概率，超声检查和母血清甲胎蛋白筛查有助于产前诊断。
孕妇应遵医嘱规范补充叶酸，避免接触致畸物质，定期进行产前筛查。
