地中海贫血孕前检查主要包括血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测、铁代谢检查等项目，有助于评估携带风险及制定干预方案。
1、血常规检查通过红细胞计数、血红蛋白浓度等指标初步筛查贫血倾向，若平均红细胞体积低于正常值需进一步排查地中海贫血。
2、血红蛋白电泳可区分异常血红蛋白类型，对α或β地中海贫血携带者具有确诊价值，检测结果异常者需结合基因检测。
3、基因检测直接检测HBA和HBB基因突变，是确诊地中海贫血分型的金标准，夫妻双方均需检测以评估胎儿患病风险。
4、铁代谢检查通过血清铁蛋白等指标排除缺铁性贫血干扰，确保地中海贫血诊断准确性，避免误诊导致干预措施不当。
建议备孕夫妇提前3-6个月完成筛查，若双方均为携带者应接受遗传咨询，孕期需加强胎儿监测并合理补充叶酸。
