骨髓增生异常综合征是一种造血干细胞异常克隆性疾病，主要表现为无效造血、外周血细胞减少及高风险向急性白血病转化。
1、病因机制造血干细胞基因突变导致克隆性增殖异常，可能与苯等化学物质接触、放射线暴露、遗传因素及获得性DNA损伤修复缺陷有关。
2、典型症状进行性贫血表现为乏力苍白，中性粒细胞减少引发反复感染，血小板减少导致皮肤黏膜出血倾向。
3、诊断方法需结合外周血涂片显示病态造血、骨髓活检发现增生异常及细胞遗传学检测发现染色体异常进行综合判断。
4、治疗策略根据国际预后评分系统分层治疗，包括促造血治疗、免疫调节剂、去甲基化药物及异基因造血干细胞移植。
建议保持均衡饮食，适量补充富含铁和维生素B12的食物，避免剧烈运动防止出血，定期监测血常规变化。
