骨髓增生异常综合征是一种造血干细胞克隆性疾病,主要表现为无效造血、难治性血细胞减少,高风险向急性髓系白血病转化。
1、疾病定义:骨髓增生异常综合征是起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病,其特征为骨髓病态造血、外周血细胞减少。
2、主要症状:常见贫血相关乏力、感染易感性增加、出血倾向,部分患者可能出现肝脾肿大。
3、疾病分型:根据世界卫生组织分类标准可分为单系病态造血、多系病态造血、伴环形铁粒幼细胞增多等亚型。
4、诊断方法:需结合血常规、骨髓穿刺活检、细胞遗传学检查综合判断,特别注意原始细胞比例及染色体异常。
建议患者定期监测血象变化,避免感染风险,在血液科医师指导下进行规范诊疗。