中期唐氏筛查主要通过抽血检测孕妇血清标志物，结合超声检查评估胎儿染色体异常风险。筛查方法有血清学检测、超声测量颈项透明层厚度、综合风险评估等。
1、血清学检测抽取孕妇静脉血检测甲胎蛋白、游离β-hCG和游离雌三醇等指标，通过生化标志物水平计算风险值。
2、超声检查孕11-13周通过B超测量胎儿颈项透明层厚度，该数值增厚与染色体异常存在相关性。
3、综合评估将孕妇年龄、孕周、血清标志物水平和超声结果输入专用软件进行风险概率计算。
4、诊断确认高风险孕妇需进一步通过羊水穿刺或无创DNA检测进行确诊，筛查结果仅为概率评估。
建议孕妇按时完成产前筛查项目，筛查前无须空腹但需提供准确孕周信息，检测结果异常时应咨询产前诊断专家。
