染色体畸形是指染色体数量或结构异常导致的遗传物质改变，主要包括数目异常、结构畸变、微缺失重复综合征、嵌合体四种类型。
1、数目异常染色体数目偏离正常二倍体，如21三体综合征因多一条21号染色体引起，表现为智力障碍、特殊面容。
2、结构畸变染色体片段发生缺失、重复、易位等改变，如猫叫综合征由5号染色体短臂缺失导致，伴随高调哭声。
3、微缺失重复染色体微小片段增减引发的综合征，如22q11.2缺失综合征可导致先天性心脏病与腭裂。
4、嵌合体个体内存在两种以上染色体核型细胞系，症状严重程度取决于异常细胞比例。
孕期羊水穿刺等产前诊断可筛查染色体异常，确诊后需遗传咨询评估再发风险。
