特发性矮小症的诊断标准主要包括身高低于同年龄同性别儿童平均身高2个标准差、生长速度正常、骨龄与实际年龄相符、排除其他已知病因等。
1、身高标准患儿身高需低于同种族、同地区、同年龄和同性别人群平均身高2个标准差，或低于第3百分位线。
2、生长速度生长速率需在正常范围内，通常每年增长4-5厘米，无进行性生长迟缓表现。
3、骨龄评估通过左手腕部X线检查评估骨龄，骨龄与实际年龄相差不超过1岁。
4、排除诊断需排除生长激素缺乏症、甲状腺功能减退、染色体异常、慢性系统性疾病等可能导致矮小的明确病因。
诊断特发性矮小症需由专科医生综合评估，必要时进行生长激素激发试验和基因检测，确诊后可通过生长激素治疗改善终身高。
