唐氏综合征的检查方法主要有血清筛查、超声检查、无创产前检测、羊膜穿刺术。
1、血清筛查通过检测孕妇血液中甲胎蛋白、游离雌三醇等指标，结合孕周评估胎儿患病风险，适用于孕早期和孕中期联合筛查。
2、超声检查通过测量胎儿颈项透明层厚度、鼻骨发育等结构特征辅助判断，孕11-13周颈项透明层测量具有较高参考价值。
3、无创产前检测采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行染色体分析，对21三体检出率较高，适用于血清筛查高风险孕妇。
4、羊膜穿刺术通过抽取羊水细胞进行染色体核型分析，是确诊唐氏综合征的金标准，适用于高风险孕妇及超声异常者。
建议孕妇定期进行产前检查，发现异常及时咨询遗传学专家，根据个体情况选择适宜的检测方案。
