线粒体脑病主要包括MELAS综合征、Leigh综合征、MERRF综合征、Kearns-Sayre综合征等类型，按症状严重程度从轻度神经功能障碍到多系统衰竭排列。
1、MELAS综合征：以卒中样发作和乳酸酸中毒为特征，常见肌无力、癫痫发作，与线粒体DNA突变相关，需通过代谢干预和抗癫痫药物控制症状。
2、Leigh综合征：婴幼儿期发病的进行性神经系统退化疾病，表现为肌张力低下、呼吸异常，多由复合体I或IV缺陷导致，需营养支持和症状管理。
3、MERRF综合征：以肌阵挛性癫痫和肌肉活检见破碎红纤维为特点，常伴共济失调，与MT-TK基因突变有关，需联合抗癫痫和辅酶Q10治疗。
4、Kearns-Sayre综合征：表现为眼外肌麻痹、视网膜色素变性及心脏传导阻滞，多由线粒体DNA大片段缺失引起，需心脏监测和代谢支持治疗。
确诊需结合基因检测和肌肉活检，建议患者避免剧烈运动并保持高热量饮食，定期监测心脑功能变化。
