新生儿疾病筛查是通过早期检测发现先天性代谢异常、内分泌疾病等潜在健康问题，主要针对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等疾病。
1、早期干预：部分先天性疾病在出生时症状隐匿，筛查可帮助在出现不可逆损害前启动治疗，如甲状腺素替代治疗可避免先天性甲减导致的智力发育障碍。
2、预防残疾：苯丙酮尿症等代谢病若未及时干预会导致神经系统损伤，通过筛查确诊后采用特殊配方奶粉喂养可有效预防智力低下。
3、降低死亡率：先天性肾上腺皮质增生症可能引发电解质紊乱危象，早期筛查确诊后通过激素治疗能显著降低新生儿期死亡风险。
4、优生优育：筛查结果为家庭后续生育提供遗传咨询依据，部分疾病可通过产前诊断技术预防再次发生。
建议所有新生儿在出生48小时后完成足跟血采集筛查，筛查异常者需遵医嘱进行确诊检查并接受规范治疗。
