费城染色体阳性的慢性髓性白血病是一种造血干细胞恶性克隆性疾病,属于慢性白血病范畴,典型特征为t(9;22)(q34;q11)染色体易位形成BCR-ABL1融合基因。疾病进程可分为慢性期、加速期和急变期三个阶段。
1、发病机制该病由9号染色体ABL1基因与22号染色体BCR基因断裂重组导致,产生持续激活的酪氨酸激酶,刺激粒细胞异常增殖。
2、临床表现慢性期常见乏力、体重下降、脾脏肿大;进入加速期可出现发热、骨痛;急变期表现为原始细胞危象伴感染出血。
3、诊断方法需进行外周血涂片、骨髓活检、细胞遗传学检查及BCR-ABL1定量PCR检测,其中Ph染色体核型分析为确诊金标准。
4、靶向治疗酪氨酸激酶抑制剂是首选方案,常用伊马替尼、尼洛替尼、达沙替尼等,需定期监测分子学反应调整用药。
患者应保持均衡饮食,避免生冷食物,适度进行低强度运动,治疗期间定期复查血常规和肝功能,出现发热或皮下瘀斑需及时就医。