唐氏综合征可能由遗传因素、高龄妊娠、环境致畸物暴露、生殖细胞减数分裂异常等原因引起，可通过产前筛查、遗传咨询等方式干预。
1. 遗传因素父母携带平衡易位染色体是主要遗传诱因，建议有家族史的夫妇进行孕前染色体核型分析，孕期需加强超声及无创DNA检测。
2. 高龄妊娠孕妇年龄超过35岁卵子老化概率增高，减数分裂错误风险上升，建议高龄孕妇选择羊水穿刺等确诊性检查，必要时进行胚胎植入前遗传学诊断。
3. 环境致畸孕期接触放射线、有机溶剂等致畸物可能干扰染色体分离，孕妇应避免接触有毒物质，妊娠早期需重点防护外界环境污染。
4. 减数分裂异常生殖细胞形成时21号染色体不分离是直接病因，可能与叶酸代谢障碍、氧化应激等因素有关，表现为胎儿生长迟缓、特殊面容等症状，需通过绒毛取样或羊膜腔穿刺确诊。
备孕期间补充叶酸、避免接触有害物质，孕期规范进行血清学筛查和超声检查可有效降低风险，确诊后需由产科与遗传科联合评估妊娠方案。
