儿童先天性白内障可通过眼科专科检查、视力筛查、瞳孔反射测试、眼部超声等方式诊断，通常由遗传因素、孕期感染、代谢异常、眼部发育缺陷等原因引起。
1、眼科专科检查建议家长带孩子到眼科进行裂隙灯检查，医生可直接观察晶状体混浊程度和位置，明确白内障类型及是否合并其他眼部异常。
2、视力筛查家长需定期进行婴幼儿视力行为评估，6月龄以上儿童可使用图形视力表，异常结果需进一步检查。先天性白内障常表现为畏光、眼球震颤等症状。
3、瞳孔反射测试医生通过红光反射检查发现瞳孔区白斑，该方法对婴幼儿筛查敏感。可能与宫内风疹病毒感染、半乳糖血症等代谢疾病相关。
4、眼部超声对于晶状体严重混浊患儿，B超可评估玻璃体及视网膜情况，排除永存原始玻璃体增生症等发育异常，需家长配合患儿保持安静体位。
确诊后建议尽早就医干预，3月龄内手术效果较好，术后需家长严格配合视觉康复训练和屈光矫正，定期复查防止弱视发生。
