代谢性骨病与成骨不全的主要区别在于病因和临床表现。代谢性骨病主要由钙磷代谢异常或维生素D缺乏引起，表现为骨密度降低或骨软化；成骨不全则因胶原蛋白合成缺陷导致骨质脆弱，易发生骨折。
1. 病因差异代谢性骨病与钙磷代谢紊乱、维生素D缺乏或甲状旁腺功能异常有关；成骨不全由COL1A1/COL1A2基因突变导致Ⅰ型胶原蛋白合成障碍。
2. 临床表现代谢性骨病常见骨痛、肌无力或病理性骨折；成骨不全典型表现为蓝色巩膜、听力障碍及反复骨折，部分患儿出现牙齿发育不良。
3. 诊断方法代谢性骨病需检测血钙磷、维生素D及甲状旁腺激素水平；成骨不全通过基因检测和胶原蛋白分析确诊，X线可见骨皮质变薄。
4. 治疗原则代谢性骨病需补充钙剂、维生素D或双膦酸盐；成骨不全以骨折预防为主，可选用双膦酸盐或生长激素，严重者需骨科手术干预。
两类疾病均需长期随访，建议保持适度日照和富含钙质的饮食，避免剧烈运动防止骨折发生。
