小儿软骨毛发发育不良综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为毛发稀疏、软骨发育异常、免疫功能低下等症状。该病主要由基因突变引起，属于常染色体隐性遗传病。
1、基因突变：该病由RMRP基因突变导致，影响软骨和毛发的正常发育。基因检测可确诊，目前尚无特效治疗，主要采取对症支持治疗。
2、毛发异常：患儿出生时即可见毛发稀疏、细软、易断裂等表现，可能与毛囊发育不良有关。建议家长加强头发护理，避免过度梳理。
3、骨骼畸形：软骨发育异常可导致身材矮小、胸廓畸形、关节松弛等症状。家长需定期带孩子进行骨科检查，必要时使用支具矫正。
4、免疫缺陷：约半数患儿存在T细胞功能缺陷，易发生反复感染。家长需注意预防感染，必要时在医生指导下使用免疫球蛋白替代治疗。
建议患儿定期随访多学科团队，包括遗传科、骨科、免疫科等，加强营养支持，避免剧烈运动以防骨折，出现感染症状及时就医。
