早产儿苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍，属于新生儿筛查重点疾病。
1、遗传因素：常染色体隐性遗传是主要病因，父母携带致病基因可能导致胎儿患病。建议家长进行基因检测，患儿需终身采用低苯丙氨酸配方奶粉治疗。
2、酶活性缺失：苯丙氨酸羟化酶功能完全或部分丧失，导致苯丙氨酸蓄积。可通过血尿代谢筛查确诊，需使用特殊医学用途配方食品替代普通乳制品。
3、代谢产物堆积：苯丙氨酸异常代谢产生苯丙酮酸等毒性物质。临床表现为毛发变浅、湿疹、智力障碍，需定期监测血苯丙氨酸浓度并调整饮食方案。
4、早产因素：早产儿肝脏发育不完善可能加重代谢紊乱。家长需严格遵循营养师制定的个性化喂养计划，避免含苯丙氨酸的天然蛋白质摄入。
确诊患儿应持续接受代谢科随访，配合营养干预和发育评估，早期规范治疗可有效预防智力损伤。
