小儿先天性胆总管囊肿是一种先天性胆道畸形，主要表现为黄疸、腹部肿块和腹痛，通常由胆管发育异常、胰胆管合流异常、胆管梗阻和遗传因素引起。
胚胎期胆管发育不良导致胆管壁薄弱，形成囊性扩张。患儿可能出现间歇性黄疸，建议家长定期监测肝功能，必要时行胆管造影检查。
胰管与胆管在十二指肠壁外汇合，胰液反流导致胆管炎症和扩张。家长需注意患儿是否有反复发热症状，超声检查可协助诊断。
胆管远端狭窄或闭锁引起胆汁淤积，导致胆管扩张。表现为进行性黄疸加重，磁共振胰胆管成像能明确梗阻部位。
部分病例有家族聚集倾向，可能与基因突变有关。对于有家族史的患儿，建议家长尽早进行筛查。
确诊后需根据囊肿类型选择肝管空肠吻合术或囊肿切除术，术后注意低脂饮食并定期复查肝功能。
