先天性胸腺发育不全症属于罕见病，是一种以胸腺缺如或发育不良为特征的免疫缺陷病，常伴有甲状旁腺功能减退和心血管畸形。
该病由22号染色体q11.2区域缺失导致，胸腺组织缺失使T淋巴细胞发育受阻，表现为严重的细胞免疫缺陷，易发生反复感染。
合并甲状旁腺发育不全会导致低钙血症，新生儿期即可出现手足搐搦、喉痉挛等症状，需终身补充钙剂和维生素D。
约75％患者伴有先天性心脏病，常见主动脉弓离断、法洛四联症等，需通过心脏超声早期筛查并及时手术干预。
部分患者呈现眼距增宽、耳位低垂、小下颌等DiGeorge综合征特征性面容，与神经嵴细胞迁移异常有关。
确诊需结合流式细胞术检测T细胞亚群、染色体微阵列分析等，治疗包括免疫重建、感染预防和畸形矫正等多学科管理。
