先天性虹膜缺损可能遗传，遗传因素是该病的主要病因之一，其他因素包括胚胎发育异常、环境因素、基因突变等。建议有家族史者进行遗传咨询。
1、遗传因素先天性虹膜缺损具有常染色体显性或隐性遗传特征，父母一方患病可能遗传给子女。建议有家族史者在孕前进行基因检测，孕期加强产前筛查。
2、胚胎发育异常妊娠早期眼球发育受阻可能导致虹膜组织缺损，与母体感染、药物暴露等因素相关。需通过眼科检查评估缺损程度，必要时进行手术治疗。
3、环境因素孕期接触辐射、化学物质或病毒感染可能干扰虹膜正常发育。新生儿出生后应进行眼科检查，早期发现可考虑佩戴特殊角膜接触镜矫正视力。
4、基因突变PAX6等基因突变可能导致虹膜发育不全，常伴有其他眼部异常。确诊需进行基因检测，严重者可选择虹膜成形术等手术治疗。
建议患者定期进行眼科检查，避免强光刺激，外出佩戴防紫外线眼镜，有生育需求者应咨询遗传学专家。
