先天性睾丸发育不全综合征的核型主要为47,XXY，其他变异型包括48,XXXY、49,XXXXY及46,XY/47,XXY嵌合体等。
1、典型核型47,XXY是最常见的核型，约占80％病例，由减数分裂时性染色体不分离导致，表现为X染色体额外复制。
2、多重X核型48,XXXY或49,XXXXY等多重X核型患者症状更显著，可能伴随智力障碍、骨骼畸形等严重临床表现。
3、嵌合体核型46,XY/47,XXY嵌合体患者症状较轻，部分睾丸功能可能保留，临床表现具有较大个体差异。
4、罕见变异型46,XX男性综合征等罕见核型需通过基因检测鉴别，可能与SRY基因易位或SOX9基因异常有关。
建议患者进行染色体核型分析及基因检测明确诊断，内分泌科随访评估睾丸功能并制定个体化激素替代方案。
