天使综合征是一种罕见的神经发育障碍性疾病，主要表现为发育迟缓、智力障碍、语言缺失、共济失调和频繁发笑等症状。该病主要由15号染色体母源UBE3A基因缺失或突变引起。
1、基因缺陷约70％病例由15号染色体q11-q13区域母源UBE3A基因缺失导致，该基因编码泛素蛋白连接酶，影响神经元发育和突触功能。
2、基因突变约11％病例存在UBE3A基因点突变，导致酶活性丧失，影响蛋白质降解过程，造成神经系统发育异常。
3、单亲二倍体约7％病例存在父源单亲二倍体，即两条15号染色体均来自父亲，导致母源UBE3A基因完全缺失。
4、印记缺陷约3％病例存在印记中心缺陷，导致母源UBE3A基因表达沉默，无法正常发挥功能。
目前尚无特效治疗方法，主要通过抗癫痫药物控制发作，康复训练改善运动功能，行为干预调节情绪问题，建议定期进行神经发育评估和遗传咨询。
