线粒体糖尿病可通过基因筛查、代谢监测、生活方式干预、并发症管理等方式预防。该病主要由线粒体DNA突变引起,具有母系遗传特征。
1、基因筛查有家族史者建议进行线粒体基因检测,明确突变位点后可指导生育选择,避免垂直传播。检测项目包括m.3243A>G等常见突变位点分析。
2、代谢监测定期检测空腹血糖、糖化血红蛋白及乳酸水平,发现糖代谢异常时及早干预。建议每半年进行OGTT试验评估胰岛功能。
3、生活方式干预保持低碳水化合物饮食,每日热量中碳水化合物占比低于40%,优先选择低升糖指数食物。每周进行150分钟中等强度有氧运动。
4、并发症管理重点预防神经性耳聋和糖尿病肾病,每年进行纯音测听及尿微量白蛋白检测。避免使用氨基糖苷类耳毒性药物。
建议携带突变基因者避免剧烈运动诱发乳酸酸中毒,日常补充辅酶Q10等线粒体营养素可能有助于改善能量代谢。