先天性睾丸发育不全患者多数情况下生育能力较低。生育可能性主要与睾丸功能保留程度、激素治疗反应、辅助生殖技术应用、遗传咨询等因素有关。
1、睾丸功能：部分患者睾丸仍保留少量生精功能，可通过显微取精术获取精子，需结合睾丸体积和促卵泡激素水平评估。
2、激素治疗：青春期启动时补充睾酮可促进第二性征发育，但无法恢复生精功能，人绒毛膜促性腺激素治疗可能刺激残余生精小管。
3、辅助生殖：经皮睾丸精子抽吸术联合卵胞浆内单精子注射技术，可使部分患者获得生物学后代，成功率与精子质量相关。
4、遗传风险：47XXY核型有50％概率传递额外性染色体，建议进行胚胎植入前遗传学诊断，筛选染色体正常胚胎移植。
建议患者在内分泌科和生殖医学中心规范随访，结合个体情况制定生育计划，日常注意保持阴囊透气和避免高温环境。
