先天糖尿病可通过新生儿筛查、基因检测、临床表现及实验室检查确诊，主要筛查手段包括血糖检测、糖化血红蛋白测定、胰岛素功能评估、基因测序。
1、血糖检测新生儿出生后24-48小时内进行足跟血血糖筛查，空腹血糖超过7毫摩尔每升或随机血糖超过11.1毫摩尔每升需警惕先天糖尿病。
2、糖化血红蛋白反映近3个月平均血糖水平，糖化血红蛋白超过6.5％提示可能存在持续性高血糖，需结合其他检查综合判断。
3、胰岛素功能通过胰岛素释放试验评估胰岛β细胞功能，先天糖尿病患者常表现为胰岛素分泌绝对不足或完全缺失。
4、基因测序针对MODY型糖尿病等单基因遗传类型，可通过KCNJ11、ABCC8等基因检测明确病因，准确率较高。
建议孕期有糖尿病家族史的孕妇加强产前咨询，新生儿出生后遵医嘱完成代谢性疾病筛查，确诊患儿需尽早接受胰岛素替代治疗与营养管理。
