先天性甲状腺功能减退症可能由遗传因素、甲状腺发育异常、碘缺乏或母体因素引起，其中遗传因素占一定比例。
1、遗传因素：部分先天性甲减与基因突变有关，如TSHR、PAX8等基因缺陷可能导致甲状腺激素合成障碍，需终身甲状腺激素替代治疗，常用药物包括左甲状腺素钠片、甲状腺片、碘塞罗宁。
2、甲状腺异常：甲状腺缺如或异位发育等结构异常约占病例半数，可能与胚胎期发育异常有关，表现为出生后嗜睡、喂养困难，需通过新生儿筛查早期发现并补充甲状腺激素。
3、碘缺乏：孕期严重缺碘会影响胎儿甲状腺激素合成，导致地方性克汀病，通过孕期补碘和新生儿甲状腺功能监测可预防，治疗需在医生指导下使用碘剂和甲状腺制剂。
4、母体因素：母体存在甲状腺疾病或服用抗甲状腺药物时，可能通过胎盘影响胎儿甲状腺功能，产后需监测婴儿甲状腺功能，必要时使用左甲状腺素钠进行干预。
建议有家族史者进行孕前遗传咨询，新生儿出生后72小时内完成足跟血筛查，确诊患儿需定期复查甲状腺功能并调整药量。
