新生儿先天性甲状腺功能低下可能由甲状腺发育不全、甲状腺激素合成障碍、母体因素、下丘脑-垂体异常等原因引起。
1、甲状腺发育不全胚胎期甲状腺组织未正常发育或完全缺失，导致甲状腺激素分泌不足。需通过新生儿筛查确诊后立即开始左甲状腺素钠替代治疗，常用药物包括优甲乐、雷替斯、加衡。
2、激素合成障碍甲状腺过氧化物酶缺陷等遗传因素导致甲状腺激素合成异常。表现为皮肤粗糙、喂养困难，需终身服用左甲状腺素钠，定期监测TSH水平调整剂量。
3、母体因素孕期母体缺碘或服用抗甲状腺药物可能影响胎儿甲状腺功能。建议孕妇每日摄入足够碘盐，避免使用丙硫氧嘧啶等药物，新生儿出生后72小时内完成足跟血筛查。
4、下丘脑-垂体异常中枢性甲减因TRH或TSH分泌不足导致，可能伴随其他垂体激素缺乏。需进行头颅MRI检查，治疗需在儿科内分泌科指导下联合多种激素替代。
确诊患儿需每月复查甲状腺功能直至指标稳定，坚持终身服药可保证正常生长发育，避免智力障碍等严重并发症。
