视网膜变性属于进行性加重的眼部疾病，其严重程度与病变类型及进展阶段相关，多数早期病例可通过干预延缓发展，但晚期可能导致不可逆损害。
1、早期表现早期常表现为夜盲或周边视野缺损，黄斑未受累时中心视力可保留，此时通过维生素A补充、避光防护等可延缓进展。
2、进展期特征随病变发展出现色觉异常、视物变形，可能与视网膜色素上皮细胞萎缩有关，需定期进行OCT检查评估，必要时考虑基因治疗临床试验。
3、终末期损害晚期出现管状视野或全盲，多由光感受器细胞广泛凋亡导致，此时低视力康复训练比治疗原发病更有实际意义。
4、遗传因素遗传性视网膜变性占主要类型，如视网膜色素变性，建议有家族史者进行基因检测，孕期可考虑胚胎植入前遗传学诊断。
确诊后应每3-6个月复查视野和电生理检查，避免强光刺激并佩戴防蓝光眼镜，适量补充叶黄素和玉米黄质有助于保护残余视功能。
