胚胎初期食管与气管均由原始前肠发生，二者共同一管。在5～6周时由中胚层生长一纵嵴，将食管气管分隔，腹侧为气管，背侧为食管。食管经过一个实变阶段，由管内上皮细胞繁殖增生，使食管闭塞。腹部平软表示无瘘管存在。上段有瘘管多出现奶后呛咳、呼吸困难等症状。下部有瘘管则出现腹胀。进一步明确诊断，简易方法可从鼻孔插入8号导尿管，插入到8～12cm时，常因受阻而折回，正常小儿可顺利无阻通入胃内。但应注意有时导管较细可卷曲在食管盲端内，造成入胃假象。检查有无瘘管，可将导尿管外端置于水盆内，将导管在食管内上下移动，当尖端达到瘘管水平，盆内可见水泡涌出，患儿哭闹或咳嗽时水泡更多，根据插入导管长度也可测定瘘管位置。
