家族性高血脂症具有遗传性，属于常染色体显性遗传病，主要由LDLR、APOB、PCSK9等基因突变引起。
1、遗传机制父母一方携带致病基因时，子女有50％概率患病；若父母双方均患病，子女患病概率可达75％。
2、临床表现患者血清总胆固醇显著升高，青少年期即可出现黄色瘤、早发冠心病等特征性表现。
3、诊断方法需结合家族史、血脂检测及基因筛查确诊，建议一级亲属定期检测低密度脂蛋白胆固醇水平。
4、干预措施确诊后需终身控制血脂，包括饮食管理、运动疗法，必要时联合他汀类、PCSK9抑制剂等药物治疗。
建议患者及家属定期进行心血管风险评估，避免吸烟饮酒等危险因素，妊娠前需进行遗传咨询。
