抗维生素D佝偻病属于X连锁显性遗传病，致病基因位于X染色体上，女性携带者可能表现症状，男性患者症状通常更严重。
1、遗传方式该病由X染色体上的PHEX基因突变导致，男性患者因仅有一条X染色体，症状较重；女性携带者因X染色体随机失活，症状表现存在差异。
2、基因检测通过基因测序可明确PHEX基因突变位点，有助于家族遗传咨询和产前诊断。
3、临床表现典型表现为低磷血症、骨骼畸形和生长迟缓，血磷水平降低和碱性磷酸酶升高是实验室特征。
4、治疗原则需终身补充磷酸盐和活性维生素D，定期监测血钙磷水平，严重骨骼畸形需骨科手术矫正。
患者应保持均衡饮食，适度日照，定期复查血磷及肾功能，儿童患者需监测生长发育曲线。
