唐氏综合征主要由遗传因素、高龄妊娠、环境因素和偶发染色体异常引起，表现为智力障碍、特殊面容和发育迟缓，可通过产前筛查和遗传咨询降低风险。
1、遗传因素父母携带平衡易位染色体是主要遗传原因，建议有家族史的夫妇进行染色体核型分析，孕期需加强产前诊断。
2、高龄妊娠孕妇年龄超过35岁卵子老化概率增加，导致减数分裂异常，建议高龄孕妇进行无创DNA检测或羊水穿刺。
3、环境因素孕期接触放射线或化学毒物可能诱发染色体畸变，孕妇应避免电离辐射和致畸物质接触，注意补充叶酸。
4、偶发变异约95％病例为21号染色体不分离的随机事件，可能与卵子形成过程异常有关，目前尚无针对性预防措施。
孕期规范补充叶酸，避免接触致畸物，定期进行超声检查和血清学筛查，高风险孕妇需接受介入性产前诊断。
