卢伽雷氏症是肌萎缩侧索硬化的俗称,属于神经系统退行性疾病,主要表现为肌肉无力萎缩和运动功能丧失,病情呈进行性加重。
1、病因机制该病确切病因未明,可能与谷氨酸兴奋毒性、氧化应激损伤、神经营养因子缺乏等机制相关,部分病例存在家族遗传倾向。
2、典型症状早期常见手部肌肉萎缩无力,逐渐发展为四肢瘫痪,后期出现吞咽困难、呼吸肌麻痹,但认知功能和感觉系统通常不受影响。
3、诊断方式需结合肌电图显示广泛神经源性损害,排除多发性硬化等疾病,部分患者需进行基因检测明确遗传学特征。
4、治疗原则目前以延缓病情进展为主,可使用利鲁唑延缓神经损伤,配合营养支持、呼吸辅助等对症治疗,干细胞疗法尚处研究阶段。
建议患者保持适度康复训练,注意预防吸入性肺炎等并发症,日常使用辅助器具提高生活质量,定期随访评估病情进展。