男性特纳综合征主要表现为身材矮小、性腺发育不全、心血管异常及特殊面容，属于染色体异常疾病。
1、身材矮小患者身高明显低于同龄人，生长激素分泌不足导致骨骼发育迟缓，成年后身高多不足160厘米。
2、性腺发育不全睾丸体积小且功能低下，睾酮水平不足可能伴随第二性征缺失，部分患者出现隐睾或尿道下裂。
3、心血管异常约半数患者存在主动脉缩窄或二叶式主动脉瓣，可能伴随高血压或心脏杂音，需定期进行超声心动图监测。
4、特殊面容常见眼距宽、低位耳、颈蹼等特征，部分患者伴有上睑下垂或高腭弓，这些表现与胚胎期淋巴管发育异常相关。
建议患者进行染色体核型分析确诊，定期监测甲状腺功能和骨密度，必要时可考虑生长激素治疗与雄激素替代疗法。
