先天性耳聋可能由遗传因素、孕期感染、药物毒性、出生时缺氧等原因引起，可通过基因检测、听力筛查、影像学检查等方式确诊。
1、遗传因素约50％先天性耳聋与基因突变有关，常见于GJB2、SLC26A4等基因异常。建议家长进行基因检测，确诊后可考虑人工耳蜗植入，药物如辅酶Q10、甲钴胺、维生素B12可能有助于神经保护。
2、孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等宫内感染可能导致胎儿耳蜗发育异常。孕妇需定期产检，新生儿出现听力异常时需进行ABR检测，必要时使用更昔洛韦、干扰素、免疫球蛋白等抗病毒治疗。
3、药物毒性氨基糖苷类抗生素、利尿剂等耳毒性药物通过胎盘影响胎儿听觉系统。孕期应避免使用链霉素、庆大霉素、呋塞米等药物，已致聋患儿可尝试神经营养药物如鼠神经生长因子。
4、出生时缺氧分娩时窒息可能导致耳蜗毛细胞损伤。家长需关注新生儿听力筛查结果，重度缺氧患儿可早期使用高压氧治疗，配合巴曲酶、胞磷胆碱等改善微循环药物。
建议孕期避免接触致畸因素，新生儿出生后72小时内完成耳声发射筛查，确诊患儿应在6月龄前开始听觉干预训练。
