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指导意见：先天性直肠肛门畸形居消化道畸形第一位是最常见的新生儿外科疾病主要表现形式为肛门闭锁病变形式多分类复杂手术方式繁杂治疗结果各异具体要做哪些检查要根据病情而定建议患者去医院做进一步检查。
指导意见：先天性直肠肛门畸形需要检查：X线所见腹部立位平片多显示低位结肠梗阻活体组织检查取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织检查神经节细胞的数量巨结肠患儿缺乏节细胞肛门直肠测压法测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化
指导意见：一、外周血检查： 有感染和全身中毒症状时外周血白细胞、中性粒细胞增高可有血小板数量下降等表现 二、血生化检查： 当并发脱水、酸中毒时常规查血钠、钾、氯、钙、血pH值、尿素氮、肌酐等 三、尿常规检查： 病儿尿中有胎粪成分 四、X线检查：
指导意见：小孩先天性直肠肛门畸形可以做活体组织检查取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织检查神经节细胞的数量巨结肠患儿缺乏节细胞肛门直肠测压法测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化直肠粘膜组织化学检查法根据痉挛段粘膜下及肌层神经节细胞缺如处增生、肥大的副交感神经节前纤维不断释放大量乙醯胆碱和胆碱酶
指导意见：根据你的病情描述初步诊断为：先天性肛门闭锁合并直肠阴道瘘只要瘘口能够排出大便患儿无明显腹胀可以尝试喂养在喂养过程中如果出现梗阻情况大便排不出腹胀则需要急诊造瘘手术如果瘘口能很好的排出大便可以等患儿大一些在手术最好8个月之后这样瘘复发的几率要小一些
