苯丙酮尿症能生孩子吗

提问时间：2013-12-26 12:36 | 1人回复

问题描述:您好我小时候患有苯丙酮尿症现在结婚了请问可以生孩子吗如果可以生的话应该注意些什么

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于一冰住院医师

复禾健康科普平台

指导意见：您好免近亲结婚.开展新生儿筛查以早期发现尽早治疗.对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断. 目前我国PKU患儿中约80%基因突变已明确还有约20%的基因突变机制未明.每个PKU家庭存在两个突变基因因此基因诊断可有三种结果： 1两个突变基因均能诊断清楚 2一个突变基因诊断清楚另一个突变基因诊断不清 3两个突变基因均不能诊断清楚前两种结果可提供产前诊断第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断. 由于PKU是遗传性疾病进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样同时因突变基因的种类繁多分析复杂因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断.

回答于2013-12-26 12:38

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根据您的叙述,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于常规药物分解代谢途径中的酶缺点,令得常规药物不能够演变获得常规药物,致使常规药物及其酮酸蓄积并从尿中大量排出来应尽早给与积极治疗,主要是饮食疗法。已经开始治疗的年龄愈小,效果愈好。所需抑制天然蛋白质的摄取,而以低或无氨酸奶粉的形式消化蛋白质,同时,配以天然食品消化机体所需的最小量的PA和其他营养素。