苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症的关系

Question

月染色体隐性遗传化验效果比较理想我儿子出生后足跟采血指标是3多请问是苯丙酮尿症还是高苯丙氨酸血症啊我始终没有弄清楚2者是怎么关系

Answer 1

指导意见：你好，苯丙酮尿症和苯丙氨酸血症其实是同一种疾病.两者都是氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐性遗传.生活护理：两者只是名称不同其实是基理一样的同一种疾病.

Answer 2

指导意见：您好.苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种.如果早期诊断及早治疗可以使患儿免遭智力损伤能像正常人一样的生活.建议您及早去医院诊断治疗.以免儿童遭受到损害.祝您早日康复