什么是小儿尖头并指趾综合征?

Question

邻居家的小孩子从出生的时候就感觉有些不正常，长得有些畸形，现在慢慢大了，越来越明显了，后来我才知道，这是一种病，邻居说得的是小儿尖头并指趾综合征

Answer 1

你好，小儿尖头并指趾综合征是一种少见的常染色体显性遗传病，发生率为1/160,000，主要表现在颅骨和颜面骨的异常，且伴有并指(趾)畸形的一组病征。又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征等。