小儿假性甲状旁腺功能减低症的病因

Question

我的一个朋友的小孩，身体出现了一些的不适了，就去了医院做检查的，现在是查出得上了一种做小儿假性甲状旁腺功能减低症了，现在特别的担心他的，想来多了解一下这病的情况的。

Answer 1

病情分析：你好，根据以上描述应该是得了小儿假性甲状旁腺功能减低症
指导意见：你好，甲状旁腺组织正常，PTH分泌正常，血中PTH正常或偏高，但仍有低钙血症和高磷血症，甲状旁腺代偿性增生肥大是靶器官细胞对PTH反应减弱或完全缺乏

Answer 2

你好，本病为不同外显性的X链锁显性遗传性疾病，基本障碍是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应，这种对PTH反应异常包括从PTH与受体结合到靶细胞内的一系列反应的各步骤，目前已了解的缺陷：在此病人的红细胞中，与PTH受体腺苷酸环化酶系统耦联;对鸟核苷酸敏感的调节蛋白减少。