粘多糖病出生症状

Question

粘多糖病出生症状

Answer 1

通常，出生时是正常的。随着年龄增加，粘多糖病症状逐渐明显，共同特征是在一周后出现生长发育落后、精神神经发育迟缓以及特殊面容。早期有出现肝脾肿大、心脏增大、耳聋等可能。粘多糖病是先天性的粘多糖代谢紊乱，属于溶酶体疾病。发病机制主要是因溶酶体中的粘多糖，在分解过程所需的酶缺乏，导致分解代谢紊乱。分解后，可贮存在全身各器官和组织中，造成身体畸形和智力低下，损害器官功能。病程具有进行性，涉及多个系统，症状相似。