粘多糖病分型？

Question

同事的小孩子还不到一岁，长的前额和双颧突出、毛发多、唇厚、鼻梁低平、鼻孔大、下颌较小，总觉得孩子不太正常，去医院检查出得了粘多糖，粘多糖病分型吗？

Answer 1

粘多糖病（MPS）是一组由于体内溶酶体内的酶缺陷造成的酸性粘多糖分子不能降解的溶酶体累积病。粘多糖病是一种较罕见的遗传代谢病，发病率大约为三万分之一。根据临床表现和酶缺陷种类不同，粘多糖病可分为Ⅰ—Ⅶ等6型，除Ⅱ型为X连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传病。

Answer 2

粘多糖病可分为Ⅰ—Ⅶ等6型。粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表现为严重的骨骼畸型、肝脾肿大，智力障碍以及其它畸形。常见的常染色体隐性遗传病有脂质贮积症、白化病、肝豆状核变性（Wilson病）等。