粘多糖病治疗方法有哪些

Question

粘多糖病治疗方法有哪些

Answer 1

粘多糖病可通过酶替代治疗、造血干细胞移植、对症支持治疗、基因治疗等方式干预。粘多糖病是一组由溶酶体酶缺陷导致的遗传性代谢疾病，主要表现为骨骼畸形、智力障碍、多系统受累。

1、酶替代治疗

重组α-L-艾杜糖醛酸酶可用于Ⅰ型粘多糖病，重组艾杜糖硫酸酯酶适用于Ⅱ型。酶替代治疗需终身静脉输注，可缓解部分躯体症状但无法改善神经系统损害。

2、造血干细胞移植

适用于早期确诊的Ⅰ型及部分Ⅵ型患者，移植后供体细胞产生的酶可部分纠正代谢缺陷。移植时机与神经系统预后密切相关，需在2岁前完成。

3、对症支持治疗

针对关节挛缩可进行物理康复训练，角膜混浊需角膜移植，心脏瓣膜病变需手术修复。多学科协作管理有助于改善生活质量。

4、基因治疗

通过病毒载体将正常基因导入患者细胞，目前处于临床试验阶段。AAV载体靶向中枢神经系统的基因疗法在动物模型中显示出潜力。

建议定期监测身高、骨龄、心肺功能等指标，避免剧烈运动防止关节损伤，营养支持需注意控制粘多糖前体物质的摄入。