什么是小儿假性甲状旁腺功能减低症？

Question

我的朋友的宝宝一出生就被查出患有家族性疾病，疾病的名称是；小儿假性甲状旁腺功能减低症，我想帮帮忙，可是我并不了解这种没见过的疾病，我想知道什么是小儿假性甲状旁腺功能减低症。

Answer 1

你好，假性甲旁低是一种少见的家族性疾病，是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状，低钙血症，高磷血症外，血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。