小儿半乳糖血症的病因

Question

我的一个邻居家的孩子，是非常的可爱的，但现在是查出得上了小儿半乳糖血症了，真的是有一点的担心的，想来多了解一下的，希望给回复一下。

Answer 1

你好，本病为常染色体隐性遗传病，病儿红细胞和肝细胞中缺乏Gal-1-PUT致使半乳糖-1-磷酸转变成葡萄糖-1-磷酸的过程受阻，导致半乳糖和半乳糖-1-磷酸大量聚积在血流和组织内。