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遗传咨询,又称遗传询问和遗传指导,是指专家通过家庭调查、实验室检查和结合临床特点,对患者的疾病进行准确诊断,并对所提出的疾病的病因、遗传方法、诊断、预防或预后进行分析和回答通过对遗传病患者以及同胞和儿童患病风险的估计,并提出咨询和指导建议,供咨询者和亲属参考。

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