眼底发现黄斑呈带灰色变色发病原因？

Question

我的一个同事，年纪轻轻的，眼睛出现了问题，本来都没有当回事，因为我们网络公司经常对着电脑的，但是最近眼底发现黄斑呈带灰色变色，我们都很害怕

Answer 1

你好！本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏，它是一种芳基硫酸酯酶，具有3种同工酶，即芳香基硫酸酯酶A，B和C，该基因位于22q13，正常时，脑苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇，乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神经鞘氨醇脱硫，由于本病病人体内缺乏脑苷脂硫酸酶，故上述几种苷脂分解不全，可因过多沉积于脑内而致病。